21 DE NOV. – DIA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

¿QUÉ ES?

La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.

Es un cuadro grave pero un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado puede aminorar sus efectos.

CAUSAS

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. En el caso de la fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad. Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiesta ninguno de los síntomas comunes a la misma. Cuando dos padres portadores tienen hijos, existen unas posibilidades de que nazcan hijos sanos, portadores sanos y afectos. En el caso de que ambos progenitores sean portadores sanos las probabilidades son que un 25 por ciento de los hijos sean totalmente sanos, un 50 por ciento sean portadores sanos y un 25 por ciento, sean afectados por la fibrosis quística. En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos. Además, en el caso de que un miembro de la pareja sea afecto de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serían portadores si el otro miembro fuera sano. Precisamente por esta razón el número de portadores es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

SÍNTOMAS DE FIBROSIS QUÍSTICA

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

  • Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
  • Tos.
  • Fiebres altas.
  • Cansancio
  • Dolor de vientre.
  • Heces grasas y malolientes.
  • Bajo peso y complexión débil.
  • Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.

La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, es decir, que se manifiesta en diferentes sistemas y aparatos del cuerpo humano.

Los efectos más destacables son:

  • Sinusitis.
  • Pólipos nasales.
  • Bronquitis.
  • Bronquiolitis.
  • Bronquiectasia.
  • Tos.
  • Malabsorción.
  • Diabetes.
  • Ileo meconial o equivalente.
  • Prolapso rectal.
  • Pancreatitis.
  • Cirrosis hepática.
  • Colelitiasis.
  • Acropaquia.
  • Artropatías.

DIAGNÓSTICOS

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrado la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mejor en los enfermos. El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un test de sudor. Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística. En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

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